El
síndrome de Cockayne es una
enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia
autosómico recesivo, es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo penetrancia completa. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de
Edward Alfred Cockayne en 1933 (
1880 -
1956), un médico
británico que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones
endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.
Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.
Caesars provides a great cell product and loads of recreation decisions, plus its cashier is replete with straightforward to use deposit and withdrawal strategies. 1xbet korea The web site has additionally carried out properly to tie in its Caesars Rewards program to its on-line offering, which provides more value for gamers. With a stable first deposit bonus and free cash waiting new prospects, Caesars deserves a glance. Before have the ability to|you presumably can} gamble for actual cash in the Caesars on-line casino additionally, you will be required to offer the site with the last 4 digits of your Social Security Number. Your SSN is required by each casino and sports activities betting operator before they will allow you to wager over the internet.
ResponderEliminar